A síndrome de Von Hippel Lindau como acontece?

O gene envolvido nesta síndrome é o VHL, situado no braço curto do cromossomo 3, na região 3p25. Os portadores deste gene mutado apresentam elevado risco de desenvolver os sintomas da síndrome, sendo a penetrância de 96% até os 65 anos de idade.
De acordo com o fenótipo familiar, esta desordem é classificada em diferentes tipos, que são:

Tipo 1: hemangioblastomas de sistema nervoso central (SNC) e ou angiomas de retina e/ou neoplasia renal, sem feocromocitoma.

Tipo 2A: feocromocitoma e/ou hemangioblastomas, sem neoplasia renal.

Tipo 2B: feocromocitoma e/ou hemangioblastomas, com neoplasia renal.

Tipo 2C: feocromocitoma familiar, sem hangioblastoma e sem neoplasia renal.
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