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Não se sabe ao certo o que causa a espinha bífida. Assim como acontece com muitos outros problemas de saúde, esta condição parece resultar de uma combinação de fatores genéticos e ambientais, como histórico familiar de malformações da coluna vertebral e deficiência de ácido fólico.
Normalmente, durante o primeiro mês de gestação, os dois lados da espinha dorsal se fecham sobre a medula espinhal e todos os nervos e meninges que a acompanham. A coluna vertebral protege a medula, impedindo que ela sofra quaisquer tipos de danos. Quando ocorre qualquer tipo de malformação congênita em que não acontece o fechamento completo da coluna vertebral, dá-se o nome de espinha bífida.
A espinha bífida pode se apresentar três formas distintas: a chamada espinha bífida oculta, que é assintomática, a meningocele, em que somente as meninges da coluna nascem expostas e, por último, a mielomeningocele, em que, além das meninges, a medula e alguns nervos também estão expostos nas costas do bebê.

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