Diagnóstico
A NF-1 aparece mais freqüentemente na infância e o diagnóstico baseia-se na presença dos critérios clínicos desenvolvido pelo National Institutes of Health (NIH) Consensus Development Conference. O diagnóstico precoce da NF-1 é benéfico para as crianças acometidas e para os seus familiares, uma vez que permite oferecer aos parentes aconselhamento genético apropriado, facilitando a intervenção precoce sem complicações. Os estudos demonstram que 70% dos pacientes com NF-1 podem ser diagnosticados antes de um ano de idade.
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