Síndrome de Crouzon tipo I

Síndrome de Crouzon tipo I

28/05/2018 às 12:02:00

A síndrome de Crouzon, também conhecida como disostose crânio-facial tipo I, é uma doença rara de origem genética, caracterizada por comprometer o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial._
Quando os pais são portadores do gene defeituoso, estes apresentam 50% de chance de transmiti-lo à prole. Existem estudos que levantam a hipótese dessa doença estar relacionada com a idade paterna avançada.
Foi descrita pela primeira vez, no ano de 1921, por Octave Crouzon, que definiu a presença, na doença, da tríade de deformidades cranianas, alterações faciais e exoftalmia. Assim como outras síndromes (a de Apert e Pfeiffer, por exemplo), a síndrome de Crouzon encontra-se no grupo das craniossinostoses, que apresentam como característica a fusão sutural prematura de forma isolada ou em associação com outras anomalias. A síndrome em questão pode ser distinguida da simples craniostenose pela sua relação com malformações faciais.
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